임상실험에 참가중인 션 헬빅 (Shawn Helbig), 그는 프레자일엑스 증후군을 앓고 있다.

(보스톤 = 보스톤 코리아 ) 오건호 인턴기자 = 랜디 해거맨 박사 (Dr. Randi Hagerman)가 이끄는 캘리포니아 대학 (University of California)의 MIND 연구팀이 선천성 신경발달 장애를 일으키는 프레자일엑스 증후군(Fragile-X Syndrome)의 치료제 개발 연구를 진행하고 있다.

일반인들에게 많이 알려지지 않은 프레자일엑스 증후군은 현재 미국 내에서만 약 100,000여명이 진단을 확정 받았으며, 가장 흔히 유전되는 지능 발달 장애이다. 또한, 약 33% 의 프레자일엑스 증후군을 갖고 태어난 남성 아이는 자폐증이 동반되는 것으로 확인됐다.

연구에 따르면 프레자일엑스 증후군은 여성보다 남성이 걸릴 확률이 높으며 학습장애, 인식장애, 정서 및 행동장애를 일으킨다.

이 증후군은 뇌세포들을 연결하는 시냅시스(Synapses)에 결합이 생겨 성장하지 못하기 때문에 학습능력에 많은 어려움을 준다.

프래자일엑스 증후군은 유전자 X 염색체의 장완 말단부위가 끊어져 생기는 저능현상으로 1991년에 밝혀진 신종질환이다.

돌연 변이된 한 쌍의 X염색체로 인해 뇌에 필요한 FMRP (다른 뇌 단백질을 억제하는 단백질) 단백질의 생산이 멈추어 나타나는 증후군이다. 남성들의 경우 X염색체가 한 쌍밖에 없어 X염색체가 두 쌍인 여성보다 더욱 영향을 받는다.

근래 새로 개발된 프레자일엑스 치료제 mGluR5 (엠글루알5) 길항제는 뇌 시냅시스의 비정상적으로 활성화 돼있는 mGluR5 감각기를 부분 차단함으로써 시냅시스를 강화시켜 학습능력과 판단력을 증가시킨다.

아직은 성인을 상대로 임상실험 중이지만, 성장하고 있는 유아에게는 더욱 효과적일 것이라고 연구 관계자는 말했다.

해거맨 박사는 “곧 지능장애를 역전할 수 있는 시대가 올 것이다.” 라고 말했다.
전국 정신과 협회 (National Institute of Mental Health) 의 안드리아 베켈-미체너 (Andrea Beckel-Mitchener) 정신과 전문의는 “매우 결과가 촉망되는 연구다. 특정 유형의 자폐증 치료를 기대해볼 수도 있다.”라고 말했다.

하지만, 연구원들은 완전한 치료제를 개발하기는 어려울 것이라고 말했다. 몇 십 년 동안 학습 장애 상태로 살아온 성인들을 정상으로 돌릴 수 없다는 것.

mGluR5 길항제 실험용 쥐 실험 결과 모두 양호한 반응 보였으며, 12명의 임상실험 참가자중 6명의 참가자의 뇌활동이 활성화 됐다고 해거맨 박사는 밝혔다.

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