FDA, 희귀질환 치료제 승인에 임상 대신 과학적 개연성 기준 제시

(보스턴=보스턴코리아) 장명술 기자 = 미 식품의약국(Food and Drug Administration, FDA)이 희귀질환 맞춤형 치료제에 대해 ‘과학적 개연성(plausible mechanism)’을 중심으로 한 새로운 심사 가이드라인을 제시했다. 

AP의 보도에 따르면, 이는 수십 년간 유지돼 온 대규모 임상시험 중심의 승인 체계에서 벗어나, 질병의 유전적·세포 생물학적 원인에 치료가 실제로 작용하는지를 핵심 기준으로 삼겠다는 방향 전환이다. 

FDA는 23일 공개한 예비 가이드라인에서 환자 수가 극히 적어 대규모 임상시험이 사실상 불가능한 희귀 유전질환을 대상으로, 소수 환자 데이터에 기반한 승인 경로를 마련하겠다고 밝혔다. 해당 치료가 질병의 근본 원인에 직접 작용한다는 과학적 근거가 명확할 경우, 기존보다 유연한 심사가 가능하다는 취지다.

FDA는 특히 유전자 편집 기술을 예로 들었지만, 이번 접근 방식은 다른 약물과 치료법에도 적용될 수 있다고 설명했다.

마티 마커리 FDA 국장은 “희귀질환 환자에게 더 많은 치료 기회를 제공하기 위해 규제 장벽을 낮추겠다”고 밝혔다. 이번 조치는 FDA가 최근 신약 승인 시 ‘두 차례 임상시험’ 요구 기준을 폐지하겠다고 밝힌 데 이어 나온 것이어서 주목된다.

핵심은 ‘과학적 개연성(plausible mechanism)’이다. 기존 승인 체계는 치료군과 위약군을 비교하는 대규모 임상시험을 통해 안전성과 효과를 통계적으로 입증하는 방식을 기본으로 해왔다. 그러나 전 세계적으로 환자가 수십 명 이하에 불과한 질환의 경우 이러한 방식은 현실적으로 적용이 어렵다는 지적이 이어져 왔다.

특히 대규모 임상시험은 10년 이상이 걸리고 수백만 달러에서 수천만 달러에 이르는 비용이 드는 경우가 많아, 희귀질환 분야에서는 개발 동력이 부족하다는 한계가 있었다.

새 승인 경로는 질병의 원인이 충분히 이해된 경우에 한해 적용된다. 또한 해당 치료가 질병의 근본적인 유전적 또는 세포 생물학적 원리에 작용할 것이라는 과학적 근거가 있어야 한다. 연구진은 치료가 환자의 유전적 또는 생물학적 결함을 실제로 표적으로 삼았다는 점을 확인해야 한다.

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이는 환자 수의 규모보다 치료가 질병의 근본 원인에 얼마나 직접적으로 작용하는지를 더 중시하겠다는 의미다. 규제의 무게중심이 통계적 규모에서 과학적 근거로 이동하는 셈이다.

또 하나의 변화는 상업화 가능성이다. 현재도 FDA는 치료 대안이 없는 환자에게 ‘동정적 사용(compassionate use)’을 허용하고 있지만, 승인 전 치료에 대해 기업이 이익을 얻는 것은 원칙적으로 금지돼 있다. 이번 경로가 확정되면 일정 요건을 충족한 맞춤형 치료제는 제한적 상업화가 가능해질 전망이다.

최근 학계에서는 유전자 편집 기술 ‘크리스퍼(CRISPR)’를 활용해 개별 환자의 돌연변이를 직접 교정하는 사례가 등장하고 있다. 특히 펜실베이니아대와 필라델피아 아동병원 연구진이 희귀 대사질환 영아를 대상으로 맞춤형 유전자 치료를 설계한 사례는 이러한 흐름을 상징적으로 보여준다.

이번 변화는 보스턴 바이오테크 산업에도 적지 않은 영향을 미칠 전망이다. 하버드대, MIT, 보스턴 아동병원 등 유전자 치료와 세포 치료 연구가 활발한 지역 연구기관과 스타트업들은 소수 환자 대상 치료제 개발에서 새로운 기회를 맞을 가능성이 있다. 희귀질환 특화 바이오테크 기업의 투자 유인 역시 높아질 수 있다는 분석이다.

다만 안전성 검증을 어디까지 완화할 것인지, 최소 환자 수 기준을 어떻게 설정할 것인지, 장기 추적 의무를 부과할 것인지 등 세부 기준은 아직 초안 단계다. FDA는 60일간 의견 수렴을 거친 뒤 지침을 확정할 계획이다.

전문가들은 이번 조치를 “희귀질환 분야의 규제 실험”으로 평가하면서도, 과학적 엄밀성과 환자 보호 사이의 균형이 관건이 될 것이라고 지적한다. 승인 문턱을 낮추는 동시에 예기치 못한 부작용을 어떻게 통제할지에 따라 제도의 성패가 갈릴 것으로 보인다.

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